admin Kelainan Down Syndrome merupakan kondisi yang sudah menjadi cukup umum di masyarakat. Kelainan yang menyebabkan perubahan pada kondisi fisik dan mental tersebut sudah banyak menyandang banyak manusia mulai dari balita hingga orang dewasa. Menurut data yang diperoleh WHO (World Health Organization), dikabarkan setiap tahunnya ada 3000 hingga 5000 anak terlahir ke dunia dengan kondisi Down Syndrome, dan diketahui ada 8 juta yang tercatat di dunia.
Normalnya, bayi dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom dalam tubuhnya. Namun, bayi yang dilahirkan dengan Down Syndrome mengalami penggandaan pada kromosom 21 atau trisominya. Kondisi ini dapat ditandai dengan beberapa kumpulan gejala fisik seperti hidung pesek, mata kecil dan sipit, telinga kecil, lidah besar, dan tinggi tubuh yang relatif pendek.
Kondisi ini diketahui untuk memiliki nilai persentase penurunan yang rendah, dengan tingkat nilai hanya 5% untuk kemungkinan diturunkan. Namun apa yang menjadi penyebab utama yang menyebabkan seseorang mendapatkan kondisi Down Syndrome?
Apa Saja Jenis-Jenis Dari Down Syndrome dan Penyebabnya?
Down Syndrome dapat terjadi akibat jumlah kromosom yang ada dalam tubuh seseorang mengalami penggandaan. Penyebab utamanya terbagi menjadi 3 :
- Trisomi 21
Trisomi 21 merupakan jenis yang paling sering ditemui dengan jumlah kasus mencapai 95%. Pada kelainan ini, pengidapnya memiliki tiga kromosom 21 yang ada di setiap sel tubuh sehingga memiliki 47 kromosom dan bukan 46 yang mana merupakan jumlah normalnya. Kromosom berlebih tersebut yang menyebabkan karakteristik yang terkait dengan Down Syndrome.
- Translokasi
Pada jenis Translokasi, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Tambahan salinan dari kromosom 21 ini menyebabkan seseorang mengidap karakteristik Down Syndrome meskipun jumlah total kromosom tetap 46. Pengidap Translokasi hanya mencapai 4% dari seluruh kasus Down Syndrome.
- Mosaik
Jenis Mosaik merupakan jenis yang ciri-cirinya hampir tidak terlihat. Hal ini karena salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ada sel yang memiliki jumlah kromosom 46 dan ada yang 47. Kasus ragam Mosaik merupakan kasus yang paling jarang ditemukan dan hanya meliputi 1% dari seluruh pengidap Down Syndrome.
Meski memiliki ciri fisik dan pola pikir yang berbeda, mereka tetap memiliki keunikannya sendiri yang selama ini tak banyak orang yang ketahui faktanya, bahkan tak sedikit yang memandang sebelah mata terhadap orang dengan kondisi Down Syndrome.
Apakah Pengidap Down Syndrome Tidak Bisa Kuliah dan Berkarir?
Biasanya, mereka yang memiliki kondisi ini cenderung untuk disekolahkan di tempat khusus karena respon dan cara berpikir mereka yang berbeda. Namun, sudah banyak pengidap Down Syndrome di seluruh dunia yang berhasil dalam dunia pendidikan dan karir mereka.
Salah satu contoh yang bisa dilihat yaitu Isabella Springmuhl Tejada, seorang fashion desainer dari Guatemala yang juga merupakan pengidap Down Syndrome. Isabella merupakan sosok tokoh yang berhasil dalam dunia fashion industry setelah mengikuti jejak neneknya untuk menjadi desainer ternama di dunia.
Sudah banyak karyanya yang berhasil ditampilkan pada acara pameran, salah satunya yaitu di acara London Fashion Week yang memamerkan hasil karyanya dalam gelaran di Roma dan Panama pada 2015 dan 2016. Selain itu, ia juga berhasil memasuki daftar perempuan paling berpengaruh di dunia versi BBC.
Apakah Pengidap Down Syndrome Harus Hidup Didampingi Pengasuh Selamanya?
Setiap individu pada pengidap Down Syndrome memiliki ciri khas dan kemampuannya masing-masing. Dalam beberapa kasus memiliki kondisi yang dimana mereka membutuhkan bantuan dari pengasuh. Namun, juga banyak dari mereka yang bisa menjalani hidup dengan mandiri tanpa harus didampingi oleh pengasuh pada setiap saat.
Seperti orang lainnya, mereka juga memiliki minat dan bakatnya sendiri, ketika dewasa mereka juga akan bisa untuk menentukan apa yang mereka inginkan dalam keseharian mereka.
Jika diarahkan dengan metode yang tepat sejak dini, pengidap Down Syndrome akan memiliki kemampuan-kemampuan dasar seperti menulis, membaca, berhitung, dan bahkan pengetahuan umum dalam menjaga diri sendiri.
Apakah Pengidap Down Syndrome Tidak Dapat Memiliki Keturunan?
Stigma mengenai Down Syndrome tidak dapat memiliki keturunan sudah melekat di banyak pikiran masyarakat. Pria dan wanita yang memiliki kondisi ini memang cenderung untuk mengalami penurunan tingkat kesuburan, akan tetapi mereka tetap bisa memiliki anak meski memiliki kesempatan yang lebih rendah.
Padahal faktanya, banyak dari mereka yang telah memulai keluarganya sendiri.
Itulah mitos dan fakta mengenai Down Syndrome. Penting bagi mereka untuk terus mendapatkan perawatan dan pemeriksaan medis secara rutin. Dengan mempertahankan gaya hidup sehat dan mengunjungi dokter secara teratur, maka kita dapat mengidentifikasi komplikasi sejak dini dan melakukan penanganannya.
Sumber:
Jurnal Biomed Central (BMC)
Infodatin (21019) Pusdatin Kemenkes
Everyday Health
